Journée sur la maladie de Gaucher, Annaba, 31 Mars 2018 Outils de surveillance de la maladie de Gaucher D Hakem*, A Berrah Médecine Interne CHU BEO, EPH Mostaganem* Introduction • Maladie de Gaucher (MG) : maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive • Due à un déficit en glucocérébrosidase. select article Conséquences ostéo-articulaires de la maladie de Gaucher et efficacité thérapeutique de l’imiglucérase sur la masse osseuse chez l’adulte. maladie de Gaucher Vice Présidente Adultes du CETG Mardi 14 novembre 2017Hôpital ProgrammeTel. : 10 h 00 Accueil Tel. L’activité de la chitotriosidase est particulièrement élevée dans la maladie de Gaucher, elle l’est beaucoup plus modérément dans les autres pathologies. La maladie de Gaucher est une affection génétique à transmission autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale, la β-glucocérébrosidase. :+33 (0)1 55 93 70 00 - Fax :+33 (0)1 55 93 74 00 PNDS Maladie de Gaucher HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels / Janvier 2007 7 Synthèse du PNDS Maladie de Gaucher Cette synthèse a été élaborée à partir du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) disponible sur le site www.has-sante.fr. Maladie de Gaucher Protocole national de diagnostic et de soins . Registre National de la maladie de gaucher 505 patients Courtoisie Pr J. Stirnemann, CETG Femmes 258 Hommes 238 Age médian [années], (min-max) 48.4 (2 à 98) Age médian des premiers symptômes 12 (0 à 77) Age médian du diagnostic type 1 25.1 Maladie de Gaucher : un diagnostic fréquent à l'âge adulte En 2015, 502 patients vivants sont enregistrés dans le registre Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé Service communication 2 avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél. Les manifestations cliniques varient énormément d'un individu atteint à un autre. La maladie de Gaucher est une pathologie génétique affectant de nombreux tissus et organes de l'organisme. La maladie de Gaucher (MG) est une maladie rare, conséquence d'un déficit congénital de l'activité de la glucocérébrosidase qui entraîne l'accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans des macrophages qui prennent un aspect caractéristique et sont appelés cellules de Gaucher. comme la maladie de Gaucher, les maladies de Niemann-Pick type A/B et C, la gangliosidose à GM1, la maladie de Krabbe3 ou la maladie de Fabry4. Chitotriosidase et maladie de Gaucher 3. : 10 h 30 –Fax : 12 h 30 Séance : Vivre avec la maladie au quotidien Dr Nadia BELMATOUG 13 h Fin de réunion Lieu: Salle de staff – 7ème étage (antenne D) Service de médecine interne de l’hôpital Beaujon. ••••Première description : Ernest Philippe Gaucher, 1882 Le registre national de la maladie de Gaucher -de 1980 à 2015 : 612 patients diagnostiqués, -508 vivants -91 pts < 18 ans -Age médian des premiers symptômes : 15 ans ••••Déficit en betaglucocérébrosidase (βglucosidaseacide) Brady RO, 1962, TES 1991, 6200 pts traités ••••Autosomique récessive La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en France, est de l’ordre de 1/136 000 dans la population générale.